（记者 刘青）4月1日，新疆维吾尔自治区卫生健康委制定了《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案》，明确要建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，到2027年，出生缺陷防治网络进一步完善，出生缺陷防治服务更加普惠可及，重点出生缺陷得到有效控制。

　　《实施方案》要求重点从健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理和强化支撑保障六大方面18项提升出生缺陷综合防治能力。

　　《实施方案》要求完善自治区、地（州、市）、县（市、区）防治机构设置，要加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，落实国家免费孕前优生健康检查和增补叶酸预防神经管缺陷项目，有条件的地区将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。要开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设，加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制，强化遗传性疾病筛查诊断能力，规范产前筛查和产前诊断，规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。

　　要聚焦重点疾病，强化先天性心脏病等结构畸形、先天性听力障碍等功能性出生缺陷、唐氏综合征等染色体病的防治，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，逐步扩大筛查病种，鼓励有条件的地（州、市）将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查，不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，进一步畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制，推动实施防治一体化连续性服务，强化到2025年覆盖全疆所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。

　　此外，《实施方案》要求要健全质量管理体系，加强重点环节质量管理，鼓励运用人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，充分利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断指导的业务支撑作用，促进优质医疗资源下沉。依托自治区妇幼健康云平台，提高监测质量，加强数据分析应用。

　　通过加强组织领导、管理指导、监督管理和总结评估，确保出生缺陷防治工作措施落实到位，取得实效。到2027年，基层宣教、县级筛查、地（州、市）级诊治、自治区级指导管理及技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络；三级预防措施覆盖率进一步提高，产前筛查率达到90%，先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。

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