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南宁讯 （记者/梁莹）目前，自治区人民医院全面启动罕见病诊疗能力提升项目。即日起，该院将为符合条件的罕见病群体提供免费基因检测，帮助他们摆脱诊疗困境。
罕见病，又称“孤儿病”，具有严重的致残致死性，确诊和治疗都很困难。据相关统计，超过80%的罕见病是由基因缺陷造成，及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗和生育干预指导至关重要。然而，大部分罕见病患者因经济负担重、无力承担高昂的基因检测费用，难以明确诊断。
自治区人民医院为全国罕见病诊疗协作网成员单位之一，将积极配合全国罕见病诊疗协作网开展工作，为符合条件的疑似患者及其家庭提供免费基因检测，并视病情需要为患者申请罕见病多学科诊疗，制定规范化、个体化的诊疗方案。
据介绍，患者可按照医院正常就诊流程，到相应门诊找临床医生进行咨询，由医生根据项目要求进行综合评估。经临床医生评估，符合项目入组要求的患者及其家庭成员，可申请全外显子组检测或全基因组检测，其检测费由“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”公益金支付。
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